序号

疾病名称

检测项目名称

备注

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卵巢癌

***（不包括“*****/*基因突变检测”）

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卵巢癌

*） 同源重组修复相关基因缺陷（***）  *）其他与同源重组修复信号传导通路相关的基因(***)

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卵巢癌

肿瘤个体化诊疗基因检测，肿瘤组织和体液（主要是血液）的全外显子测序

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精子发生障碍

*******,******等基因

具体指不孕不育相关分子遗传检测，     *）女性不孕不育分子检测*****：包含卵巢早衰、卵母细胞成熟缺陷、自发性卵巢过度刺激综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能衰退症、多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症及受精障碍，胚胎发育停滞、反复胚胎质差等相关疾病或症状的相关基因***个以上；  *）男性检测内容：先天性输精管缺如、精子发生障碍、圆头精子症、原发性纤毛运动障碍、隐睾症、激素不敏感症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症等至少*种相关疾病或者症状的遗传相关基因***个及以上。  *） 检测不孕不育遗传学重点基因的突变

*

原发性纤毛运动障碍

*****,*****,******等基因

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圆头精子症

*******,*******,*****等基因

*

卵母细胞发育相关疾病  （包括卵母细胞成熟障碍、卵巢早衰、卵巢发育不良、促性腺激素分泌障碍等疾病）

*****,******,*****,*****,****,*******,  *****,****,*****,*****,*****，**等基因检测

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用于复发性流产病因诊断

抗磷脂酰丝氨酸抗体(***)

*

抗磷脂酰乙醇胺抗体(***)

**

抗凝血酶原抗体(***-*)

**

抗磷脂酰丝氨酸- 凝血酶原复合物抗体(***/**)

**

脑脊液的免疫相关指标检测

脑脊液的免疫相关指标：自免脑*项（*****、*****、******、****、******、*****抗体）  自免脑*项（*****、*****、******、****、******、*****抗体、******、****）  自免脑**项（*****、*****、******、****、******、*****抗体、******、****、*****、****、*****、******）  抗胶质纤维酸性蛋白(****)抗体、小脑相关抗体谱两项（******、******）、总 *** 定量测定、中枢神经系统脱髓鞘抗体*项  （****、***、***抗体）、寡克隆区带（***）分析、脑脊液蛋白综合分析（免疫、寡克隆区带、***指数组合）、神经节苷脂抗体谱**项  (***、***、***、****、****、****、****、***、***、***、****、*********的***)  副瘤综合征**项（抗***********、***、**、**、**、*****、**（****）、***、***、****、****，*********，***γ，*****）  ***项(*β*-**、*β*-**/*β*-**、*-***、*-***)  ***项（*β*-**、*β*-**/*β*-**、*-***、*-***、****基因型）  ***（神经丝清链蛋白）、自身免疫性癫痫套餐(脑脊液)、中枢神经系统脱髓鞘病鉴别诊断套餐(脑脊液)、自身免疫性认知障碍套餐（脑脊液）、自身免疫性自主神经病(脑脊液)、自身免疫性睡眠障碍鉴别套餐（脑脊液）、僵人综合征（脑脊液）

**

自身免疫脑炎抗体检测

自身免疫脑炎抗体

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乳糜泻套餐检测（抗体+基因）

抗***抗体***测定、抗***抗体***及***测定、抗麦胶蛋白抗体***及***测定、***-***核酸定性检测、***-***核酸定性检测

**

乳糜泻抗体检测

抗***抗体***测定、抗***抗体***及***测定、抗麦胶蛋白抗体***测定、胶蛋白抗体***测定

**

不典型溶血尿毒综合征相关检测

补体：*因子、*因子  补体抗体：抗*因子抗体    *******活性

**

特发性膜性肾病相关检测

抗*型磷脂酶**受体抗体（抗*****抗体）

**

急性白血病细胞遗传学检查

细胞染色体核型分析及****探针检测（不包括细胞染色体核型分析针对遗传性疾病）

****需要包括***/****、****/*****、***/****、 ***，**** 重排，**** 重排，***** 重排，****** 重排，***** 重排，**** 重排，**** 重排，并且做出相应重排可以做对应融合基因的定量检测

**

免疫功能检测

涉及**余种试验:***-*β检测、***重排、****全套、********活性、********抗体、人补体因子*、人补体因子*抗体、人补体因子*、**转化酶抗体、细胞因子**项、***、***、非联合雌*醇、***锚蛋白、染色体断裂、染色体畸变、彗星实验、**细胞活性、*****、*****、******、颗粒酶表达、****蛋白、***蛋白、穿孔素蛋白

**

药物代谢相关检测

涉及*种药物代谢相关基因多态性检测：巯基嘌呤药代谢相关基因****  ******；***代谢相关基因*****（********* ****************  ********* 亚甲基*氢叶酸还原酶 ）  *******(****** ******* ******* ***** *********** ****** ****** ***)  长春新碱代谢相关基因  *****  环磷酰胺代谢相关基因  *******  化疗相关无菌性骨坏死相关基因  ****  ******  （不包括他克莫司代谢基因、华法林代谢基因、叶酸*****基因、****代谢基因、卡马西平代谢基因相关的药物代谢相关检测）

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遗传性骨髓衰竭性疾病

*.染色体断裂试验

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*.彗星试验

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*.***锚定蛋白分析

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造血干细胞移植相关检查

*.***低分辨配型

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*.***高分辨配型

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*.定量基因嵌合

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*.供者特异性抗体***分析

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*.杀伤细胞免疫球蛋白受体分型***

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动态突变

动态突变

包括齿状核红核苍白球路易体萎缩症（*****）、弗里德里希综合征（****）、肯尼迪综合征（****）、脆*染色体综合征（**）、亨廷顿舞蹈症(**)、强直性肌营养不良（**）、脊髓小脑共济失调*型  （*-*型、*-*型、**型、**型）  、脊髓小脑共济失调*型  （*-*型、*-*型、**型、**型，****，*****）

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***阴性的多发畸形

碎片化分析

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寄生虫病，结核病（不包括宏基因组病原体*代测序）

军团菌定性、肝吸虫抗体、日本血吸虫抗体、包虫病抗体、猪囊尾蚴抗体、广州管圆线虫抗体、肺吸虫、黑热病

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病毒性疾病（不包括肝炎病毒的抗体检测以及丙肝、庚肝、病毒脑炎的核酸检测、宏基因组病原体*代测序）

甲型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、戊型病毒性肝炎、庚型病毒性肝炎、乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎；病毒脑炎组合诊断，以及其它病原体等

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真菌/细菌性疾病（不包括宏基因组病原体*代测序）

真菌相关检测项目、其它细菌相关检测项目、寄生虫性疾病。

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免疫缺陷

抗体缺陷为主***α,****(不包括体液免疫和细胞免疫检测，细胞因子和****检测)：免疫缺陷：抗体缺陷为主，如周期性发热、发育迟缓等。

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***测序（*代测序）

******测序

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检测***患者

子宫内膜容受性芯片（***）检测

用于精确检测***患者、评估其内膜容受性，为其精确检测种植窗、精准了解患者的种植时间窗